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Descubren que el síndrome del intestino irritable puede ser causado por defectos genéticos y malabsorción de carbohidratos


Un nuevo estudio, dirigido por investigadores de CIC bioGUNE, sugiere que los defectos genéticos en la digestión de carbohidratos pueden ser mal diagnosticados como síndrome del intestino irritable en algunos pacientes 

(13/10/2021) - Investigadores del CIC bioGUNE -miembro del Basque Research & Technology Alliance, BRTA- han desvelado que la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa puede diagnosticarse erróneamente como síndrome del intestino irritable en algunos pacientes.

El síndrome del intestino irritable es el trastorno gastrointestinal más común y afecta a más del 10% de las personas a nivel mundial con síntomas que incluyen dolor abdominal, gases, diarrea y estreñimiento. La causa que ocasiona el síndrome del intestino irritable es en gran parte desconocida, lo que dificulta el desarrollo de un tratamiento efectivo para muchos pacientes.

En el trabajo, publicado en la revista Gut, un equipo internacional co-dirigido por Mauro D'Amato, profesor de investigación Ikerbasque en CIC bioGUNE, ha estudiado  a un paciente adulto con una larga historia de síndrome del intestino irritable y ha encontrado mutaciones en el gen que codifica la sacarosa-isomaltasa, la enzima responsable de la digestión de la sacarosa dietética y el almidón. Los exámenes adicionales, incluida la medición de la actividad enzimática de la sacarosa-isomaltasa en el paciente, su respuesta parcial a una dieta reducida en sacarosa y almidón, y una remisión total después de la terapia de reemplazo enzimático con sacrosidasa, llevaron al equipo a revisar el diagnóstico de síndrome del intestino irritable y a concluir que se trataba de una deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa.

"La deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa es poco habitual y está causada por defectos genéticos en la enzima sacarosa-isomaltasa, que conducen a la malabsorción de carbohidratos debido a la sacarosa y el almidón mal digeridos. Estas moléculas se acumulan en la parte inferior del intestino, donde son fermentadas por bacterias que causan diarrea, dolor abdominal e hinchazón", explica Mauro D'Amato.

Investigaciones anteriores del equipo también habían demostrado que las variantes defectuosas de la sacarasa-isomaltasa aumentan el riesgo de síndrome del intestino irritable, por lo tanto, las alteraciones genéticas de esta enzima pueden tener un papel más amplio en una gama mayor de manifestaciones clínicas que van desde el síndrome del intestino irritable leve hasta la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa grave.

"En una pequeña fracción de los pacientes con síndrome del intestino irritable, los síntomas podrían deberse a cambios en el ADN en el gen de la sacrosa-isomaltasa, y estos pueden detectarse mediante técnicas modernas de secuenciación a un costo relativamente bajo. La disponibilidad de opciones de tratamiento efectivas para estos pacientes (SSRD o terapia de reemplazo enzimático, ndr) sugiere que se puede buscar su perfil genético, especialmente cuando los factores dietéticos parecen desencadenar los síntomas", propone Mauro D'Amato.

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